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丁香园图

发布时间: 2021-01-07 18:51:14

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线粒体基因病(Mitochondrialgenicdisorders)线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病,其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的疾病,是一组独特的遗传病,称为线粒体基因病。就目前所知,线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变,呈母系遗传,父源性线粒体传递只是散发性的偶然事件。据对眼肌麻痹、视网膜变性及心肌综合症这些线粒体基因病家系的调查显示,其中51个母亲(94%)传递了此症,但传递此症的父亲只有3个(6%)。此外,线粒体DNA基因突变的传递有一定数量上的特点。每个细胞中细胞质内所含有的线粒体分子甚多,如果细胞内所有这些线粒体DNA分子上的某一基因座都是同一基因,即同为正常基因或同为突变基因,则该细胞为纯质的;如果一个细胞的所有线粒体DNA在同一基因座上同时存在正常基因和突变基因,则该细胞为异质的。线粒体基因病的特点:1、母系遗传(matrilinearinheritance)卵子与精子细胞核的结合是对等的,但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下,突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代,通过父亲传递的极为罕见。2、数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA(mtDNA)分子。线粒体基因病系谱图如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因,此细胞可称之为纯质(homoplasmy)。但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因,这就成为杂质(heteroplasmy)。(1)一般说,突变的mtDNA的数量超过一定限度时,会出现临床症状。(阈值)(2)突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。3、传递突变的母亲可为患者,也可是表现正常的杂质携带者。

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