丁香園概念

❶ 癌旁組織怎麼定義的，與正常組織怎麼區別

1、 一般認為，小於3cm為癌旁組織，3——5cm為近癌組織，大於5cm為遠癌組織。具體到結腸癌，也有認為小於2cm的為癌旁組織的。
2、 癌旁組織是指距病灶2cm的組織.部分採用免疫組化ABC法染色.光鏡下可見細胞漿或核被染成黃色或棕色，呈現陽性反應。
3、 肉眼可見邊緣以外1cm區域。癌旁不同於正常，是non-tumor。

以上3種解釋應該都正確，只不過適用於不同的癌組織樣本。
具體也需根據臨床上腫瘤實際生長情況而定。針對肝癌的早期症狀早期發現，關於小肝癌的定義現在有幾種說法，我們國家一般定義五個公分以下叫小肝癌，國際抗癌協會定的標準是在兩個公分以上。過去因為檢查手段有一定的局限性，發現小肝癌不太容易，現在隨著醫學的發展尤其檢查手段的不斷發展，對小肝癌的診斷比以前越來越成為可能。這是在早期發現，在腫瘤比較小的時候。
肝癌的早期症狀要早期發現，我們知道中國的肝癌是從肝炎、肝硬化發展過來的，從肝炎、肝硬化發展到肝癌是一個過程，我們通常說的三部曲。肝炎、肝硬化如何轉化成肝癌？從病理上發現，首先是病人在肝炎轉化為肝硬化的時候有一個肝組織彌漫性的增生，正常的肝組織結構被破壞了，形成結節叫再生結節，這是一個良性結節，如果這個結節再進一步發展，細胞不斷增生的話，就發展成發育不良性結節，這種發育不良性結節很容易轉變為肝癌，叫做癌前病變。我們通過一些方法發育不良性結節，如果發現已經發展到癌前病變了，及時通過醫學手段進行干預來阻斷進一步發展成肝癌，也可以達到肝癌的早期發現的目的。

❷ 高級衛生專業技術資格考試 指導用書對考試有幫助用嗎 丁香園

《放射學高級教程》由《中國衛生人才》雜志社、中華醫學會共同組織國內內權威專家編寫，容按照國家對高級衛生專業技術資格人員的專業素質要求，在明晰基本概念的基礎上，按中樞神經系統、頭頸部、胸部、腹部、骨與關節、介入放射學等六篇進行闡述，集中、准確地介紹了放射學科基本理論和臨床理論技術，以及國內外發展現狀和發展趨勢等前沿信息。書後分別附有衛生部放射醫學技術專業、放射醫學專業的副高級和正高級資格考試大綱。《放射學高級教程》權威、實用、先進。專業知識緊扣衛生部高級資格考試大綱，根據大綱對專業知識「了解」「熟悉」「掌握」的不同層次要求安排繁簡，是晉升副高級和正高級職稱的衛生專業人員考前復習必備書，也是高年資醫務人員難得的案頭工具書。
《放射學高級教程》配有多媒體光碟，包含了近1000道試題，2套綜合性模擬試題。試題全部由知名專家親自擬定。通過實戰演練，幫助考生掌握衛生專業機考操作知識和技巧。

❸ 醫療診所服務方式什麼

全科+健康管理型

微醫全科中心&丁香診所

雖然丁香園和微醫的最初服務定位不同，但是回歸線下的方式上可以說是殊途同歸，2016 年起兩個互聯網醫療平台都開始搭建起自己的全科診所。

丁香園線下診所的丁香診所於 2016 年 1 月開始正式運營，丁香園也成為了第一個布局線下的互聯網醫療平台。丁香診所內主要設置了內科、外科、婦科、兒科等全科科室，並提供備孕計劃、抗癌計劃以及健康管理服務。

隨後在 2016 年 12 月，微醫全科中心正式啟動，該中心集在線診療、遠程會診、線下醫療閉環運營於一體，注重日常的檢測管理，強調分析診療與健康維護。也設有婦產科、兒科、中醫科、心理科等科室。

通過兩者線下診所的是主要業務介紹也可以看出，其全科中心的存在除了是作為基層中心起到分診作用，更主要的就是提供健康管理服務。

微醫與丁香園均通過與外部保險公司合作的方式形成自己的保險體系，將保險業務與健康管理服務相結合也是兩者最深層的目的，即構建中國 HMO 體系。

HMO（健康維護組織）是指一種在收取固定預付費用後，為特定地區主動參保人群提供全面醫療服務的體系，這一健康管理體系在美國取得了巨大的成功。構建屬於中國的 HMO 體系也是我國保險公司以及互聯網醫療平台一直以來的野心所在。

而想要搭建 HMO 體系，保險和分級診療是兩大不可缺少的環節。分級診療中的基層全科診所對丁香園和微醫而言是切入 HMO 的重要支點。

新零售型

悅美好醫（悅美網）

醫美作為一種醫療行為，也同樣不能脫離線下，醫美平台的服務下移也是順勢而為。

悅美網是醫美平台中首個搭建線下診所的企業，其線下診所——悅美好醫於 2016 年 4 月成立。

悅美好醫依靠互聯網線上資源獲客，並協調醫生和消費者的時間提供診療服務。依託悅美網資源引流和成本控制，悅美好醫與傳統醫美機構相比對醫療資源的整合運營效率更高。

線上引流+線下體驗這種形式與新零售的概念也有著異曲同工之妙。新零售與醫療相結合已經不是新鮮事，最典型的便是醫葯新零售。

醫葯新零售通過將線上用葯咨詢和跟蹤、慢病管理、保健預防等服務與線下一對一的服務相結合以實現，提高了用戶體驗與粘性。而

醫美較傳統醫葯服務有所不同的是其具有更多的消費屬性在內，醫美新零售具有得天獨厚的優勢，有利於線上線下的連續性服務也有利於平台線上用戶的轉化。

同時，線上引流、點評與社交等進一步放大了專家的 IP 效應，帶來了服務客單價的提升，線下服務可以有效的增強變現能力。

據悉，悅美好醫在運營半年之際即實現盈虧平衡，2017 年的營業收入達到 6000 萬元以上。

對於悅美來說，這種線下探索也有助於其探索出醫美新形態，以點破面，形成教育市場的效應，為向 B 端輸出其管理體系以及相應基礎設施做鋪墊。

醫生集團開診所有玄機

醫生多點執業開放讓體制內的一些醫生放飛自我，紛紛出走下海。2016 年全國第一家醫生集團成立至今，已有 600 余家醫生集團登記掛牌。醫生集團想提供醫療服務當然也不能脫離線下實體支持，所以，醫生集團也打起了開診所的主意。

然而，醫生集團開診所存在一定的劣勢。醫生集團的優勢在於醫生水平上，資源方面卻相差甚遠。醫療設備、器械、葯品等需要強大的供應鏈支撐，完全由醫生集團來承擔，運營壓力與運營成本將大到難以想像。

針對這個問題，醫生集團主要有兩種不同的解決方案：

自建型

博德嘉聯門診部（博德嘉聯醫生集團）

首先從自建診所的博德嘉聯醫生集團說起。

2017 年，博德嘉聯醫生集團門診部在深圳市中心落地。該門診與商業健康險合作可以實現商保支付，增加了患者就醫便捷性的同時也可以與合作的保險機構互做引流，開拓市場。

保險的接入與其醫生集團的固有屬性相結合，註定博德嘉聯醫生集團會的順應社會潮流打起 HMO 的主意。

目前博德嘉聯也已經布局全科和健康管理服務，博德嘉聯為此也專門打造了「金字塔式」的醫生分層培養模式，構成其未來分級診療的各級人才基礎，之後也將繼續建立手術門診中心，形成功能明確分級的醫療服務網路。

線下多點執業平台的缺失是現有醫生集團以及醫生自由職業的痛點所在，這也是博德嘉聯醫生集團布局線下的主要因素。然而，博德嘉聯之所以能夠自建診所還是在於第三方的推動。

2017 年 4 月，博德嘉聯醫生集團獲得新風天域投資集團旗下新風醫療 10 億元戰略投資。新風醫療是醫療及養老照護基礎設施投資平台，建立了集中化的 IT、財務、營銷、培訓、建設和采購系統，其成員間能夠資源共享以優化運作，可為博德嘉聯醫生集團提供可靠的醫療資源和資金以及運營支持。

共享型

思俊外科診所（張強醫生集團）

與博德嘉聯醫生集團有所不同，張強醫生集團的第一個診所——思俊外科診所落戶在了杭州的 Medical Mall 當中，這是一個更加輕量化的路線。

Medical Mall 以租賃為形式，將空間轉租給其他醫療機構，並為入駐機構提供檢驗、病理、超聲和醫學影像的醫技科室、葯房、手術室等共享服務。除了 Medical Mall 之外，張強醫生集團還入駐多點執業診所、高端私人診所等機構提供醫生多點執業服務。

這種模式可以使張強醫生集團的重資產投入壓縮至最低，同時大大降低了運營成本，其本身醫療技術和服務得到充分放大，突出了集團內醫生的自身價值。

這也有利於其在醫生團體中不斷提升其影響力，吸引更多的醫療專家加入至其中，以高精尖為突破點在國內甚至國際進一步布局。

但自建診所的確並非易事，一個線下診所在前期搭建階段至少需要投入數千萬的資金，所以能夠實現自建診所的一是：像丁香園、微醫、悅美這類，處於具有較為可觀的資金來源的機構，或處於後期或者上市前階段的公司；

二是：類似於博德嘉聯醫生集團這類本身並不具備自建基礎，但是其投資人可提供可靠資金與資源甚至運營體系保障的企業。張強醫生集團避開自建診所的重資產投入而選擇輕資產模式大大降低了集團的運營成本與風險，這種模式較為適合現階段大多數醫生集團。

盡管建診所不易，但是時代為實體醫療帶來了發展契機，線下診所逐漸成為投資風口。保險公司為發展 HMO（健康維護組織）等保險業務搶灘醫療市場，醫療管理集團以及一些醫療信息化大公司也開始布局。

醫生多點執業也需要更多的線下多點執業平台作為支撐，這些為部分體量較弱但是在一定區域內擁有較強資源積累的互聯網醫療平台帶來了不錯的轉型契機。隨著社會辦醫熱潮的進一步發酵，各類民營診所也必將加速入場。

❹ tree-puzzle

序列比對建議用ClustalX
建NJ或MP樹，用MEGA就可以了，非常方便
若要建ML樹推薦用phyML
建Bayes樹推薦用Parallel MrBayes @ BioHPC

如果不是專業建樹的話，MEGA足夠用了，建議參考下面這篇文章：

一、引言
開始動筆寫這篇短文之前，我問自己，為什麼要寫這樣的文章？寫這樣的文章有實際的意義嗎？我希望能夠解決什麼樣的問題？帶著這樣的疑惑，我隨手在丁香園（DXY）上以關鍵字「進化 分析 求助」進行了搜索，居然有289篇相關的帖子（2006年9月12日）。而以關鍵字「進化分析」和「進化」為關鍵字搜索，分別找到2,733和7,724篇相關的帖子。考慮到有些帖子的內容與分子進化無關，這里我保守的估計，大約有 3,000~4,000篇帖子的內容，是關於分子進化的。粗略地歸納一下，我大致將提出的問題分為下述的幾類：

1．涉及基本概念
例如，「分子進化與生物進化是不是一個概念」，「關於微衛星進化模型有沒有什麼新的進展」以及「關於Kruglyak的模型有沒有改進的出現」，等等。

2．關於構建進化樹的嫌跡畢方法的選擇
例如，「用boostrap NJ得到XX圖，請問該怎樣理解？能否應用於文章？用boostrap test中的ME法得到的是XXX樹，請問與上個樹比，哪個更好」，等等。

3．關於軟體的選擇
例如，「想做一個進化樹，不知道什麼軟體能更好的使用且可以說明問題，並且有沒有說明如何做」，「拿到了16sr RNA數據，打算做一個系統進化樹分析，可是原來沒有做過這方面的工作啊，都要什麼軟體」，「請問各位高手用ClustalX做出來的進化樹與 phylip做的有什麼區別」，「請問有做過進化樹分析的朋友，能不能提供一下，做樹的時候參數的設置，以及代表的意思。還有各個分支等數值的意思，說明的問題等」，等等。

4．蛋白家族的分類問題
例如，「搜集所有的關於一個特定domain的序列，共141條，做的進化樹不知具體怎麼分析」，等等。

5．新基因功能的推斷
例如，「根據一個新基因A氨基酸序列構建的系統發生樹，這個進化樹能否說明這個新基因A和B同源，屬於同一基因家族」，等等。

6．計算基因分化的年代
例如，「想在基因組水平比較兩個或三個比較接近物種之間的進化年代的遠近，具體推算出他們之間的分歧時間」，「如何估計病毒進化中變異所需時間」，等等。芹芹

7．進化樹的編輯
例如生成的進化樹圖片，如何進行後續的編輯，比如希望在圖片上標注某些特定的內容，等等。

由於相關的帖子太多，作者在這里對無法閱讀全部的相關內容而致以歉意。同時，作者歸納的這七個問題也並不完全代表所有的提問。對於問題1所涉及到的基本的概念，作者推薦讀者可參考由Masatoshi Nei與Sudhir Kumar所撰寫的《分子進化與系統發育》（Molecular Evolution and Phylogenetics）一書，以及相關的分子進化方面的最新文州簡獻。對於問題7，作者之一lylover一般使用Powerpoint進行編輯，而 Photoshop、Illustrator及Windows自帶的畫圖工具等都可以使用。

這里，作者在這里對問題2-6進行簡要地解釋和討論，並希望能夠初步地解答初學者的一些疑問。

二、方法的選擇
首先是方法的選擇。基於距離的方法有UPGMA、ME（Minimum Evolution，最小進化法）和NJ（Neighbor-Joining，鄰接法）等。其他的幾種方法包括MP（Maximum parsimony，最大簡約法）、ML（Maximum likelihood，最大似然法）以及貝葉斯（Bayesian）推斷等方法。其中UPGMA法已經較少使用。

一般來講，如果模型合適，ML的效果較好。對近緣序列，有人喜歡MP，因為用的假設最少。MP一般不用在遠緣序列上，這時一般用NJ或ML。對相似度很低的序列，NJ往往出現Long-branch attraction（LBA，長枝吸引現象），有時嚴重干擾進化樹的構建。貝葉斯的方法則太慢。對於各種方法構建分子進化樹的准確性，一篇綜述（Hall BG. Mol Biol Evol 2005, 22(3):792-802）認為貝葉斯的方法最好，其次是ML，然後是MP。其實如果序列的相似性較高，各種方法都會得到不錯的結果，模型間的差別也不大。

對於NJ和ML，是需要選擇模型的。對於各種模型之間的理論上的區別，這里不作深入的探討，可以參看Nei的書。對於蛋白質序列以及DNA序列，兩者模型的選擇是不同的。以作者的經驗來說，對於蛋白質的序列，一般選擇Poisson Correction（泊松修正）這一模型。而對於核酸序列，一般選擇Kimura 2-parameter（Kimura-2參數）模型。如果對各種模型的理解並不深入，作者並不推薦初學者使用其他復雜的模型。

Bootstrap幾乎是一個必須的選項。一般Bootstrap的值>70，則認為構建的進化樹較為可靠。如果Bootstrap的值太低，則有可能進化樹的拓撲結構有錯誤，進化樹是不可靠的。

對於進化樹的構建，如果對理論的了解並不深入，作者推薦使用預設的參數。需要選擇模型的時候（例如用NJ或者ML建樹），對於蛋白序列使用Poisson Correction模型，對於核酸序列使用Kimura-2參數模型。另外需要做Bootstrap檢驗，當Bootstrap值過低時，所構建的進化樹其拓撲結構可能存在問題。並且，一般推薦用兩種不同的方法構建進化樹，如果所得到的進化樹類似，則結果較為可靠。

三、軟體的選擇
表1中列出了一些與構建分子進化樹相關的軟體。

構建NJ樹，可以用PHYLIP（寫得有點問題，例如比較慢，並且Bootstrap檢驗不方便）或者MEGA。MEGA是Nei開發的方法並設計的圖形化的軟體，使用非常方便。作者推薦MEGA軟體為初學者的首選。雖然多雪列比對工具ClustalW/X自帶了一個NJ的建樹程序，但是該程序只有p- distance模型，而且構建的樹不夠准確，一般不用來構建進化樹。

構建MP樹，最好的工具是PAUP，但該程序屬於商業軟體，並不對學術免費。因此，作者並不建議使用PAUP。而MEGA和PHYLIP也可以用來構建進化樹。這里，作者推薦使用MEGA來構建MP樹。理由是，MEGA是圖形化的軟體，使用方便，而PHYLIP則是命令行格式的軟體，使用較為繁瑣。對於近緣序列的進化樹構建，MP方法幾乎是最好的。

構建ML樹可以使用PHYML，速度最快。或者使用Tree-puzzle，速度也較快，並且該程序做蛋白質序列的進化樹效果比較好。而PAML則並不適合構建進化樹。ML的模型選擇是看構出的樹的likelihood值，從參數少，簡單的模型試起，到likelihood值最大為止。ML也可以使用 PAUP或者PHYLIP來構建。這里作者推薦的工具是BioEdit。BioEdit集成了一些PHYLIP的程序，用來構建進化樹。Tree- puzzle是另外一個不錯的選擇，不過該程序是命令行格式的，需要學習DOS命令。PHYML的不足之處是沒有win32的版本，只有適用於64位的版本，因此不推薦使用。值得注意的是，構建ML樹，不需要事先的多序列比對，而直接使用FASTA格式的序列即可。

貝葉斯的演算法以MrBayes為代表，不過速度較慢。一般的進化樹分析中較少應用。由於該方法需要很多背景的知識，這里不作介紹。

表1 構建分子進化樹相關的軟體

軟體 網址 說明
ClustalX 圖形化的多序列比對工具
ClustalW 命令行格式的多序列比對工具
GeneDoc 多序列比對結果的美化工具（可以導入fasta格式的文件，出來的圖可用於發表，我用過）
BioEdit 序列分析的綜合工具
MEGA 圖形化、集成的進化分析工具，不包括ML
PAUP 商業軟體，集成的進化分析工具
PHYLIP 免費的、集成的進化分析工具
PHYML 最快的ML建樹工具
PAML ML建樹工具
Tree-puzzle 較快的ML建樹工具
MrBayes 基於貝葉斯方法的建樹工具
MAC5 基於貝葉斯方法的建樹工具
TreeView 進化樹顯示工具
（加紅色標注的為最通用的分析軟體）

需要注意的幾個問題是，其一，如果對核酸序列進行分析，並且是CDS編碼區的核酸序列，一般需要將核酸序列分別先翻譯成氨基酸序列，進行比對，然後再對應到核酸序列上。這一流程可以通過MEGA 3.0以後的版本實現。MEGA3現在允許兩條核苷酸，先翻成蛋白序列比對之後再倒回去，做後續計算。

其二，無論是核酸序列還是蛋白序列，一般應當先做成 FASTA格式。FASTA格式的序列，第一行由符號「>」開頭，後面跟著序列的名稱，可以自定義，例如user1，protein1等等。將所有的FASTA格式的序列存放在同一個文件中。文件的編輯可用Windows自帶的記事本工具，或者EditPlus（google搜索可得）來操作。

另外，構建NJ或者MP樹需要先將序列做多序列比對的處理。作者推薦使用ClustalX進行多序列比對的分析。多序列比對的結果有時需要後續處理並應用於文章中，這里作者推薦使用GeneDoc工具。而構建ML樹則不需要預先的多序列比對。
因此，作者推薦的軟體組合為：MEGA + ClustalX + GeneDoc + BioEdit。

四、數據分析及結果推斷
一般碰到的幾類問題是，（1）推斷基因/蛋白的功能；（2）基因/蛋白家族分類；（3）計算基因分化的年代。關於這方面的文獻非常多，這里作者僅做簡要的介紹。

推斷基因/蛋白的功能，一般先用Blast工具搜索同一物種中與不同物種的同源序列，這包括直向同源物（ortholog）和旁系同源物（paralog）。如何界定這兩種同源物，網上有很多詳細的介紹，這里不作討論。然後得到這些同源物的序列，做成FASTA格式的文件。一般通過NJ構建進化樹，並且進行Bootstrap分析所得到的結果已足夠。如果序列近緣，可以再使用MP構建進化樹，進行比較。如果序列較遠源，則可以做ML樹比較。使用兩種方法得到的樹，如果差別不大，並且Bootstrap總體較高，則得到的進化樹較為可靠。

基因/蛋白家族分類。這方面可以細分為兩個問題。一是對一個大的家族進行分類，另一個就是將特定的一個或多個基因/蛋白定位到已知的大的家族上，看看屬於哪個亞家族。例如，對驅動蛋白（kinesin）超家族進行分類，屬於第一個問題。而假如得到一個新的驅動蛋白的序列，想分析該序列究竟屬於驅動蛋白超家族的14個亞家族中的哪一個，則屬於後一個問題。這里，一般不推薦使用MP的方法。大多數的基因/蛋白家族起源較早，序列分化程度較大，相互之間較為遠源。這里一般使用NJ、ME或者ML的方法。

計算基因分化的年代。這個一般需要知道物種的核苷酸替代率。常見物種的核苷酸替代率需要查找相關的文獻。這里不作過多的介紹。一般對於這樣的問題，序列多數是近緣的，選擇NJ或者MP即可。
如果使用MEGA進行分析，選項中有一項是「Gaps/Missing Data」，一般選擇「Pairwise Deletion」。其他多數的選項保持預設的參數。

五、總結
在實用中，只要方法、模型合理，建出的樹都有意義，可以任意選擇自己認為好一個。最重要的問題是：你需要解決什麼樣的問題？如果分析的結果能夠解決你現有的問題，那麼，這樣的分析足夠了。因此，在做進化分析前，可能需要很好的考慮一下自己的問題所在，這樣所作的分析才有針對性。

六、致謝

本文由mediocrebeing在2005年9月8日所發起的討論《關於建樹的經驗》擴充、修改而來。文章的作者按原貼ID出現先後排名，由 lylover執筆。作者同時感謝所有參與討論的戰友。作者lylover感謝中國科大細胞動力學實驗室的金長江博士所給的一些有益的建議。

來源:丁香園(mediocrebeing, rodger, lylover , klaus, oldfish, yzwpf)

❺ Transfection.Transction.Congugation.Transformation概念和區別

transformation（轉化）：通過加熱大腸桿菌來融合質粒。（轉化是受體菌直接吸收供體菌的DNA）
Transfection（轉染）：通過噬菌體感染大腸桿菌（轉染就是用提純的病毒核酸（DNA/RNA）感染宿主細胞）
Transction（轉導）：通過噬菌體，把大腸桿菌的基因轉到另一個細胞中（通過缺陷噬菌體的媒介，把供體細胞小片段DNA攜帶到受體細胞，通過交換整合使得受體細胞獲得該基因）
Conjugation（接合）：共軛質粒具有轉移或轉移基因, 它們可以把共軛質粒和非共軛質粒從一個細胞轉移到另一個細胞。在共軛接合過程中中, 供體細胞中的質粒通過位於受體細胞表面的性纖毛轉移到受體細胞。這個基因被稱為穿梭序列兆冊。（供體菌（「雄性」）通過缺猜鬧性纖毛和受體菌（"雌性"）直接接觸，把F質粒或其攜帶的不同長度的核基因組片傳遞給受伏罩體菌，使其獲得若干新的遺傳性狀）

❻ 互聯網醫療概念股龍頭有哪些

2014年以來來互聯網企業也掀起了投資移自動醫療的熱潮，丁香園、春雨醫生、好大夫、華康全景、掌上葯店通過各種模式切入到醫療環節，這些公司業務多數集中在醫葯電商、遠程醫療、慢性病管理等領域。

互聯網醫療概念股的龍頭股包括：衛寧軟體、東華軟體、九安醫療、魚躍醫療、萬達信息、東軟集團、海虹控股、朗瑪信息等。

❼ 線粒體基因組結構圖怎樣繪制 丁香園

線粒體基因病(Mitochondrialgenicdisorders)線粒體基因組中發生基因突變所導致的一類疾病，其傳遞和表達完全不同於由核基因突變引起的疾病，是一組獨特的遺傳病，稱為線粒體基因病。就目前所知，線粒體基因病是由於線粒體DNA發生了重復、缺失或點突變，呈母系遺傳，父源性線粒體傳遞只是散發性的偶然事件。據對眼肌麻痹、視網膜變性及心肌綜合症這些線粒體基因病家系的調查顯示，其中51個母親（94%）傳遞了此症，但傳遞此症的父親只有3個（6%）。此外，線粒體DNA基因突變的傳遞有一定數量上的特點。每個細胞中細胞質內所含有的線粒體分子甚多，如果細胞內所有這些線粒體DNA分子上的某一基因座都是同一基因，即同為正常基因或同為突變基因，則該細胞為純質的；如果一個細胞的所有線粒體DNA在同一基因座上同時存在正常基因和突變基因，則該細胞為異質的。線粒體基因病的特點：1、母系遺傳(matrilinearinheritance)卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。2、數量概念一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA（mtDNA)分子。線粒體基因病系譜圖如果在某個特定位點上所有這幾個mtDNA分子都為同一基因，此細胞可稱之為純質(homoplasmy)。但如一個細胞的數千個mtDNA分子在這個位點上同時存在正常基因和突變基因，這就成為雜質(heteroplasmy)。（1）一般說，突變的mtDNA的數量超過一定限度時，會出現臨床症狀。（閾值）（2）突變mtDNA所佔比例似與臨床症狀的表現程度相關。3、傳遞突變的母親可為患者，也可是表現正常的雜質攜帶者。

❽ 學習生物信息學有哪些比較好的網站或論壇

生信菜鳥團上大學之後，我上網找資料時發現的第一個博客就是生信菜鳥團，裡麵包羅萬象，涵蓋很多方面（初次發現時，就感覺自己進入了新的天地）rabbit gao's blog 我超喜歡這個師兄的博客裡面的筆記，很直觀，尤其是python那部分。他是以代碼的形式展示內容。沈夢圓博客夢圓師姐，和我一樣喜歡用熊貓頭像，她的博客也是剛剛建立不長時間。師姐的文筆很贊，看裡面博文相信對你有幫助的。生信日誌|鳴一道鳴一道師兄的博客我比較喜歡的是R做圖那一塊plob這個我比較少看，不過內容也不錯，我後續再寫上這個博客的描述。陳連福博客聽說連福老師有開培訓班，實力自然也不差。糗世界←歡迎來到糗糗的世界糗世界主要包括：序列比對與NGS R/bioconctorcircos教程，其中糗世界關於R和bioconctor以及NGS的歸納總結特別詳盡生信客部落生信客部落是我自己的博客，剛建不久（2016.9.3建的），我目前在准備考研，打理的時間不多。但相信是一隻潛力股，有提升的空間。也歡迎博友們交換 "友情鏈接".hope博客 hope 他（她）有一篇關於生物信息學在線工具的總結，我特別喜歡科研動力「endnote使用寶典」，專注寫endnote相關的內容。（註：endnote 是文獻管理的軟體，插入引用文獻的神器）biochen生物伯臣生物里也蠻多歸納整理的Bob's Blog bob這位兄弟的博客我接觸不多，我後續補上描述.論壇（包括生信論壇和其他一些相關的網站）：生信技能樹生信技能樹前面那個師兄有詳細描述過。我也親眼見證了它從無到有的過程，看著生信技能樹感覺特別親切，感覺就像自家的孩子一樣。我自己由於准備考研和書寫畢業論文的事情，在生信技能樹建設的參與度不高。總之，好喜歡......生物信息學天空內容超全的一個生信論壇丁香園（生信板塊）丁香園，就不解釋了，一個國內最成功的論壇之一。醫學生基本都知道的一個論壇。小木蟲小木蟲，裡面蠻多資源的，也是國內最成功的論壇之一生物統計家園描述待輸入...基因堂描述待輸入biostars這是一個生信問答網站生信刷題網站ROSALIND | About 這個是一個生物信息的刷題網站，超多實戰題（純英文，既提高英語水平，又訓練了自己的實戰能力，何樂而不為）。實戰走起......生物信息學在線工具網站生信客部落生物信息工具整合(包含在線工具與離線工具)–更新中這裡麵包含了一些生物信息學可視化工具，包含在線的工具和一些離線的可視化工具，由於目前個人水平有限，所以還有待繼續完善